Definitie clinica
Osteogeneza imperfecta (OI) sau maladia Lobstein este o boala ereditara rara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin fragilitate osoasa. Initial s-a numit "boala oamenilor de sticla" sau " boala oaselor de sticla", iar de-a lungul timpului a avut mai multe denumiri: fragilitate osoasa, osteopsatiroza idiopatica, maladia Vrolik.
Literar, OI specifica formarea imperfecta a oaselor. Ea este in general o anomalie de productie a colagenului, principala proteina fibroasa din os. Putem compara rolul colagenului din os cu rolul fierului din betonul armat.
Colagenul este de asemena prezent in piele, tendoane, sclerotica ochiului (albul ochiului) si in dentina (constituentul principal al dintilor, impreuna cu smaltul). Consecinta cea mai cunoscuta a OI este aparitia fracturilor multiple si recurente fara traumatisme majore.
In 1979, Sillence a propus o clasificare a OI in 4 categorii, bazate pe criterii clinice:
- tipul I : fragilitate osoasa mai putin severa decat in celelalte tipuri, sclere albastre pe toata durata vietii, pierderea timpurie a auzului. Tipul I a fost subdivizat in tipul I A -fara dentinogeneza imperfecta si tipul I B – cu dentinogeneza imperfecta;
- tipul II : fragilitate osoasa excesiva ce determina moartea in perioada neonatala;
- tipul III : fragilitate osoasa marcata, multiple fracturi, deformarea severa a oaselor lungi, retard sever de crestere. Sclerele, albastre la nastere, devin albe odata cu varsta, iar dentinogeneza imperfecta se intalneste in 80% din cazuri;
- tipul IV : osteoporoza, fragilitate osoasa si deformari ale oaselor lungi de intensitate variabila. Tipul IV a fost dubdivizat in IV A – fara dentinogeneza imperfecta si tipul IV B – cu dentinogeneza imperfecta, manifestata in special prin fracturi la nivelul oaselor lungi.
Cu unele modificari minore, aceasta clasificare este inca utilizata. Nu este intotdeauna posibil sa se determine din ce categorie face parte boala unui individ.
Frecventa bolii
OI este o boala rara, prevalenta sa fiind estimata la 1/10.000 - 1/15.000. Aceasta estimare nu include formele moderate de boala care pot trece inaparente.
Aspecte genetice
OI este o boala ereditara, cu transmitere autozomal dominanta. In cele mai multe cazuri OI este data de un defect in functionarea a 2 gene care codifica colagenul I, adica gena COL1A1 pe cromozomul 17 sau gena COL1A2 pe cromozomul 7.
In multe cazuri OI nu este mostenita, dar este data de o mutatie genica survenita doar la copil (mutatie de nuovo). In acest caz nici unul din parinti nu este afectat. Aceasta mutatie devine insa ereditara si va fi transmisa la descendenti dupa modelul autozomal dominant.
Semne clinice
In afara de fracturi, OI se poate manifesta prin:
- curbarea bratelor, a gambelor sau a coloanei vertebrale, deformari ale scheletului, talie scunda;
- facies de aspect triunghiular;
- laxitate crescuta la nivelul articulatiilor, luxatii, contuzii;
- sclere albastre, reducere sau chiar pierdere a auzului;
- malformatii dentare (dentinogeneza imperfecta);
- insuficienta a valvelor cardiace;
- astenie importanta (oboseala);
- transpiratie excesiva.
Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire
OI nu are, in acest moment, un tratament curativ. In consecinta, toate eforturile sunt indreptate spre tratamente si masuri atente de ingrijire care pot evita sau reduce consecintele si complicatiile acestei boli. Acestea includ:
- tratament medical (bifosfonati),;
- tratament ortopedic (tratamentul fracturilor);
- tratament chirurgical (tratamentul fracturilor si deformarilor osoase);
- fiziokinetoterapie si miscare in apa;
- ameliorarea auzului, interventii dentare;
- utilizare carjelor si/sau a scaunului cu rotile si/sau a altor echipamente;
- consiliere nutritionala, psihologica si asistenat sociala.
Maria Puiu - "Esentialul in 101 boli genetice rare", Editura Orizonturi Universitare, Timisoara, 2007 - pag.183
